El 26 de Julio se celebra el Día Mundial de la enfermedad de Gaucher.

Se trata de un trastorno hereditario y poco frecuente causado por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que conlleva la acumulación de lípidos en las células de algunos órganos como el hígado, bazo, la médula ósea y el cerebro, interfiriendo en su función. Es la patología más común de un grupo de enfermedades raras conocidas como enfermedades de depósito lisosomal (LSDs) y afecta, aproximadamente, a 1 de cada 40.000 personas en la población general.

La sintomatología depende del tipo de enfermedad (1,2,3) pero pueden incluir anemia, dolor y fracturas óseas, deterioro cognitivo, tendencia a la formación de hematomas, agrandamiento del bazo, agrandamiento del hígado, fatiga, problemas con válvulas cardíacas, enfermedad pulmonar y convulsiones, entre otras menos frecuentes.