El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se encuadra en lo que se conocen como “enfermedades raras” por su baja prevalencia. Se cree que afecta a una de cada 5.000 personas, tanto hombres como mujeres.

El 3 de diciembre es el “Día Europeo de las personas afectadas por el Síndrome de Marfan”. Este síndrome debe su nombre a su descubridor, Antoine Marfan,  el cual describió por primera vez esta enfermedad en 1896 en una niña de 5 años que presentaba unos miembros desproporcionadamente largos y delgados. Las mutaciones en la fibrilina van a ser las responsables de que se produzca un crecimiento excesivo y anárquico de todos los tejidos, y es por ello que las manifestaciones clínicas pueden afectar a cualquier parte de la anatomía.