Etiqueta: mutación
El 3 de julio es el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi. Se trata de un síndrome que conlleva varias anomalías congénitas. Las características principales de las personas con este síndrome suelen ser un tamaño de cabeza pequeño, pulgares y dedos gordos del pie anchos, unas características faciales típicas, paladar arqueado, y grados variables de retraso [...]